Ignaś Jan i Michał I/51

Miejsce zamieszkania: województwo wielkopolskie, Stargard
Data urodzenia: Jan 22.12.2014, Michał 19.07.2006

Jan i Michał Ignaś I/51

Jaś wygląda na szczęśliwe i pogodne dziecko. Taki jest. Śmieje się nawet wtedy, "gdy łzy są za duże". Z czym

Jaś walczy i z czym się mierzy? Zacznijmy od początku :

– wcześniactwo – urodził się w 32 tygodniu ciąży,

– zmagał się z niewydolnością oddechową, potrzebował wsparcia respiratora, CPAP-u,

– przeszedł wylew dokomorowy,

– wada układu moczowego: zwężenie lewej strony, poszerzona miedniczka nerki lewej, scyntygrafia wykazuje

słabszą i wolniejszą pracę lewej nerki,

– niedomykalność zastawek, dominacja prawej komory serca,

– ze względu na dysmorfie w ciele podejrzenie zespołu Ehlersa-Danlosa i zespołu Marfana,

– zaburzenia SI, zwłaszcza dotykowe i węchowe,

– globalnie obniżone napięcie mięśniowe,

– wiotkość wielostawowa,

– zespół dziecka wiotkiego.

Dużo? To nie wszystko. Od jakiegoś czasu Jaś i Michał mają diagnozę choroby głównej, wiodącej. Choroby

metabolicznej związanej z mutacją genu GK. Mutację p. Met1Leu. Deficyt kinazy glicerolowej. Typ do tej pory na

świecie nieznany. Poruszamy się po omacku. Chłopcy wymagają diety niskotłuszczowej. Diety uzupełnianej w

tłuszcze mct. Zbilansowanej w składniki odżywcze, wysokokalorycznej. Mają bardzo wysoki poziom trójglicerydów

we krwi, a badanie GCMS wykryło u nich glicerol. Niebezpieczne są dla dzieci dłuższe przerwy w karmieniu,

stany prowadzące do hiperkatabolizmu (infekcje, duży wysiłek fizyczny, podniesiona temperatura). Wtedy

potrzebne są kroplówki z glukozą. Co, jeśli tego nie dopilnujemy? Nastąpi kwasica ketonowa, wymioty, utrata

świadomości. Janek i Michał nie mogą przyjmować leków metabolizowanych w wątrobie. Grożą jej

niewydolnością. Poza powyższym słabo przybierają na wadze. To utrudnia zwłaszcza Jankowi jeszcze bardziej

rozwój fizyczny.

Choroba wiąże się z wieloma hospitalizacjami w celach kontrolnej diagnostyki (usg jamy brzusznej, echo serca,

badania wyrzutu hormonów nadnerczy, lipidogramy). Każde wkłucie jest dużym wyzwaniem z powodu blizn na

żyłach. Potrzebne są też częste wizyty u lekarzy specjalistów. Jakich? Nefrolog, urolog, kardiolog, okulista,

neurolog, ortopeda, lekarz rehabilitacji, lekarz chorób metabolicznych, genetyk.

Jasiowi potrzebna jest rehabilitacja. Rehabilitacja, która pomoże mu osiągnąć kiedyś samodzielność. Która

sprawi, że niepełnosprawność przestanie być dla niego ograniczeniem. Która daje nadzieję, bo widać jej ogromne

efekty. Na co dzień stała rehabilitacja Jasia odbywa się w gabinecie prywatnym. Na NFZ w naszym mieście nie

możemy liczyć.

Stała opieka fizykoterapeuty, turnusy rehabilitacyjne, wizyty prywatne u najlepszych specjalistów w Polsce, dieta,

odpowiednia suplementacja – to pochłania ogromne kwoty będące wielkim obciążeniem dla zwykłej rodziny.

Czasami zbyt wielkim.

Michał jest diagnozowany również w kierunku Zespołu Marfana. Wymaga pilnej diagnostyki poza granicami kraju

ze względu na czułość testów genetycznych.

 

Możesz przekazać 1,5% podatku w zeznaniu podatkowym PIT wpisując:
Numer KRS: 0000308316
Cel szczegółowy: Ignaś Jan i Michał I/51
Bądź przekazać darowiznę w dowolnej kwocie, dokonując przelewu na poniższe dane:
Fundacja Złotowianka
Nieznanego Żołnierza 9
77-400 Złotów
25 8944 0003 0002 7430 2000 0010

W tytule przelewu wpisać należy: Darowizna dla Ignaś Jan i Michał I/51