Szufliński Antoni Sz/13

Miejsce zamieszkania: województwo zachodniopomorskie, Koszalin

Data urodzenia: 19.11.2010

„Jestem Antek i jak dorosnę, to zostanę piłkarzem, będę biegał i kopał piłkę. Jednak jestem chory na SMA – rdzeniowy zanik mięśni. Jak byłem mały, choroba była mała tak jak ja, lecz z dnia na dzień rośnie razem ze mną i staje się coraz silniejsza… silniejsza ode mnie. Codziennie zabiera mi moje siły sprawiając, że mogę mniej, że powoli znikam, a moje życie gaśnie. Chcę żyć!!! I móc kiedyś spełnić swoje marzenia”

Antoni jest chory na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu II. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, która prowadzi do postępującej niepełnosprawności w wieku dziecięcym a ostatecznie do śmierci. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie (zarówno ruchowe jak i oddechowe) ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.

Urodził się jako dziecko zdrowe, otrzymał 10 punktów w skali Apgar i nic nie zapowiadało przyszłych problemów. W dziewiątym miesiącu życia zaczęły pojawiać się pierwsze objawy choroby. Antek nie siadał, nie czworakował, tracił stopniowo siły, a w kolanach pojawiły się przykurcze. Diagnoza trwała długo, miał prawie dwa lata jak otrzymaliśmy wynik genetyczny potwierdzający SMA. Niestety choroba postępuje mimo naszej ciężkiej pracy. Przykurcze w kolanach się pogłębiają, a w wyniku szybkiego wzrostu pojawiła się 40 stopniowa skolioza.

Do tej pory SMA była chorobą nieuleczalną. Jedyną rzeczą, którą mogliśmy zrobić, żeby spowolnić jej przebieg, to ciągła, codzienna rehabilitacja. Pod koniec 2016 roku w Stanach Zjednoczonych pojawił się lek powstrzymujący tę okrutną chorobę – Nusinersen (Spinraza). Aby Antek miał szansę dożyć dnia, w którym mamy nadzieję pojawi się lek w Polsce potrzebna jest codzienna rehabilitacja, specjalistyczny sprzęt ortopedyczny oraz medyczny ułatwiający mu funkcjonowanie, a jeżeli pojawi się już ten lek w Polsce, to również potrzebne będą fundusze na jego zakup. Obecnie w krajach Europy prowadzone są rozmowy dotyczące refundacji leku przez poszczególne kraje i w niektórych krajach lek został już oficjalnie zarejestrowany. Jeden zastrzyk tego leku kosztuje 60 000 euro, a chory potrzebuje 5 zastrzyków w pierwszym roku i po 3 zastrzyki w kolejnych latach, aż do końca swojego życia Marzenie…ale dopóki żyjemy zrobimy wszystko, żeby chociaż spróbować zrealizować to marzenie, a może w międzyczasie pojawi się nowy lek, który okaże się konkurencją dla Nusinersenu i ceny nieco zmaleją.

Obecnie lek pojawił się i również w Polsce, ale na razie w postaci eksperymentalnej i podawany jest tylko i wyłącznie dzieciom z najcięższą postacią tej choroby. Antek ma typ II, więc jest „za zdrowy” żeby załapać się na taki program.

Aby Antoni miał szansę dożyć dnia w którym mamy nadzieję pojawi się odpowiednik leku, potrzebna jest codzienna rehabilitacja, specjalistyczny sprzęt ortopedyczny oraz medyczny ułatwiający mu funkcjonowanie, a jeżeli pojawi się już lek, to również potrzebne będą fundusze na jego zakup. Jeżeli nie będzie on refundowany przez NFZ, jego koszt może być również kolosalny.

Antoś od 9 go miesiąca życia jest codziennie rehabilitowany i to prywatnie. Koszt jednej sesji (45 min) fizjoterapii to kwota 70 zł. Oprócz funduszy na codzienną fizjoterapię, potrzebujemy pieniędzy na sprzęt ortopedyczny oraz inne sprzęty niezbędne do codziennej rehabilitacji, funkcjonowania i ratowania życia.

Za wszelką pomoc będziemy niezmiernie wdzięczni.

Rodzice Antka

Możesz przekazać 1,5% podatku w zeznaniu podatkowym PIT wpisując:
Numer KRS: 0000308316
Cel szczegółowy: Szufliński Antoni Sz/13
Bądź przekazać darowiznę w dowolnej kwocie, dokonując przelewu na poniższe dane:
Fundacja Złotowianka
Nieznanego Żołnierza 9
77-400 Złotów
25 8944 0003 0002 7430 2000 0010

W tytule przelewu wpisać należy: Darowizna dla Szufliński Antoni Sz/13